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法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内相关代谢产物不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。病情严重者会出现心、脑血管并发症(如心力衰竭、卒中等)或肾病，导致过早死亡。研究显示，若未接受对应的治疗，法布雷病男性患者预期寿命减少约15年—20年，女性患者减少约6年—10年。2018年，法布雷病被中国列入首批罕见病目录。

在28日举行的第十八届东方心脏病学会议(The18th Oriental Congress of Cardiology，OCC2024)和世界心脏病学大会(World Congress ofCardiology，WCC2024)上，中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波表示：“临床上一些法布雷患者的肥厚型心肌病属于罕见病，以往，许多患者都曾被误诊或者漏诊。近年来，越来越多的心内科医生意识到，通过影像学等重要手段能够有效提高法布雷心肌病的诊断率。如果遇到肥厚型心肌病患者，超声结果显示为对称性肥厚，再结合患者其他的体征评估，怀疑法布雷病的，就需要对患者进行法布雷病的筛查检测。”

据了解，在2023年第十七届东方心脏病学会议上，“中国法布雷病智慧诊疗项目”启动。该项目从建设疾病数据库、培训临床医生、支持罕见病诊疗体系建设和开发AI智能工具等多个维度入手，致力于提高中国心内科临床医生对法布雷病的筛查诊断能力，推动法布雷病的早诊早治，惠及中国的法布雷病患者。据介绍开元，自启动以来至今年3月，项目持续推动提升了全国范围内各大医院心内科对法布雷病的诊疗能力，帮助300余家医院的心内科开展了法布雷病的筛查，使医生们逐步积累了对法布雷病的诊断、治疗和管理能力。

在采访中，记者了解到，作为罕见病的一种，法布雷病在中国长期以来面临筛查难、诊断难、治疗难的挑战。“患者病例少、临床证据缺乏是我们面对罕见病时最为头疼的难题。”北京大学第一医院心内科首席专家霍勇教授当日坦言，“'法布雷专病数据库'的建立，能为临床医生提供更为精准的筛查诊断参考，大幅提高效率，对于中国罕见病筛查诊断模式发展进步具有着重要意义。也许在不久的将来，我们临床医生就能告别对法布雷病‘难筛难诊’的苦恼，做到‘发现一例、确诊一例并治疗一例’，这将是中国罕见病患者的福音。”